Дата на публикуване:

Автор:

Описание:

52-годишен мъж с 8-годишна история от тип I DM, пушач. Сестра с скорошно развитие на протеинурия .

дизавтономна

История на ортостатична хипотония и синкоп от години на еволюция. Частична разделителна способност със среден ход и компресиращи средства.

Текущ епизод на пронизваща болка в долните крайници, изтръпване на крака, преминаващо към ръце, нощна диария (използване на памперс), нарушена ерекция и загуба на тегло.

При преглед, измършавял, BP, седнал 120/100 mm (пулс 65 x ') и ортостатизъм, 90/80 mm Hg (пулс 70 x'). Няма ретинопатия. Лека мускулна слабост в ходилата и ръцете, изразена загуба на проприоцепция и тактилна чувствителност, особено при LES. Тест на Ромберг + .

HRF, общ профил нормален, гликозилиран Hb и серумен Cr, нормален, без протеинурия.

EMG/ENG: Аксонална невропатия, предимно сензорна над двигателна, със загуба на SNAP и минимални дистални неврогенни потенциали при изследване на иглата.

Автономно проучване: Тежка сърдечно-вагална и сърдечно-съдова симпатикова промяна с постганглионарно судомоторно симпатиково участие, анхидроза под коленете, забавено изпразване на стомаха.

Имунофиксация (IC) в урината и серума: - за моноклонални протеини.

КТ на гърдите: нормално.

Аспират за подкожна мазнина: -

Холинергичен/никотинов ганглиозен ак -

Нервна биопсия: Зелено двойно пречупване в поляризирана L. за конго червено оцветяване на безклетъчно удебелена микроваскулатура, намалена плътност на влакната.

М.О. биопсия: ламбда тип В-клетъчна дискразия и специфично фибрилно оцветяване за ламбда амилоид.

Тест за мутация на TTR ген: отрицателен

I.D: Автономна полиневропатия при първична AL амилоидоза

Автономна полиневропатия при първична AL амилоидоза

Автономната невропатия се класифицира в придобити и наследствени форми. Паранеопластичните невропатии могат да бъдат свързани със загуба на тегло, но те са субакутни и не са предимно дистални. нефропатия или променен гликозилиран Hb.

Амилоидозата, като системна причина, представлява вероятен произход:

-AL амилоидоза (първична или лека верига амилоидоза, свързана с моноклонален Ig).

-Наследствена амилоидоза, свързана с TtR. Наследствената форма изглежда по-вероятна, предвид наличието на протеинурия в сестрата и липсата на Ig в серума и урината (85-90% от случаите на AL амилоидоза).

Придобитата AL амилоидоза може да възникне при липса на парапротеинемия, както е показано чрез биопсия на ОМ (дискразия на В-клетки-ламбда) и имунотипиране на ОМ амилоидни фибрили. Описана поредица от Lachmann HJ et al (NEJM 2002; 346: 1786- 91) колко случая на наследствена амилоидоза погрешно са описани като AL амилоидоза: 13 от 350 пациенти са имали точкови мутации в транс-тиретиновия ген.

Актуализацията на патологията ще включва към днешна дата Dx панел от ламбда + каппа + SA2 + TTRA вериги и възможности за лечение (Gertz, Jaccase 2007; RL-Cohen 2010 Began): мелфалан-преднизон, мелфалан .DXT; BM автотрансплантация (с G_CSF и плазмен обмен), в зависимост от прогнозата на AL амилоидоза върху сърдечните индекси: преграда IV размер> 15 mm на ЯМР, тропонин T> 0,035 microgr, NT pro-BNP> 332 nanogra/L (Katoh; Ikeda S . Първична AL амилоидна полиневропатия, успешно лекувана с висока доза мелфалан, последвана от автоложна трансплантация на стволови клетки. Muscle Nerve 2010; 41: 138-143).

Важността на сърдечните отлагания се крие във факта, че въпреки отрицателността на Bx в останалите места (мазнини, ректален, нервен или BM аспират: 70, 80, 80 и 50% от резултатите +) може да се намери биопсия на миокарда (сърдечна катетеризация) (Pérez Concha T).

Ситуация, която има добавена стойност, когато поредицата от фамилни полиневропатии на TTRA със спорадично представяне (Said G et al) показват, че прогресиращата дистална полиневропатия с малки влакна, с неизвестен произход и особено свързана с автономна дисфункция, ще изисква ДНК изследване (Neurology 2007; 69: 693-698) (J Neurol Sci 2009; 284: 149-154).