Кленовият сироп Урина (EOOJA) е нарушение, при което тялото не може да разгради определени части от протеина. Урината на хората с това заболяване може да мирише на кленов сироп.

кленов

Причини

Болестта на кленовия сироп (EOOJA) се предава по наследство, което означава, че се предава от родител на дете. Причинява се от дефект в 1 от 3 гена. Хората с това състояние не могат да метаболизират аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Това води до натрупване на тези химикали в кръвта.

Симптоми

Симптомите на това разстройство включват:

  • Яжте
  • Хранителни затруднения
  • Летаргия
  • Конвулсии
  • Урина, подобна на кленов сироп
  • Повръщане

Тестове и изпити

Следните тестове могат да бъдат направени за откриване на това разстройство:

Ще има признаци на кетоза (натрупване на кетони, страничен продукт от изгарянето на мазнини) и излишна киселина в кръвта (ацидоза).

Лечение

Очаквания (прогноза)

Без лечение това заболяване е животозастрашаващо.

Възможни усложнения

Могат да възникнат следните усложнения:

  • Неврологични увреждания
  • Яжте
  • Смърт
  • Психически увреждания

Предотвратяване

Алтернативни имена

Препратки

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аминокиселини и органични киселини. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детската неврология на Суейман: Принципи и практика. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Вродени грешки на метаболизма на въглехидратите, амоняка, аминокиселините и органичните киселини. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Болестите на Ейвъри на новороденото. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 22.

Последен преглед на 24.4.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.