Добавете към Мендели

международен

Обобщение

Тъй като Albright et al. Първо описват псевдохипопаратиреоидизма като наличие на хипокалциемия и хиперфосфатемия, свързани с тъканна резистентност към паратиреоиден хормон (PTH) при наличие на нормална бъбречна функция, е постигнат голям напредък в клиничната и генетична характеристика на пациентите, засегнати от това заболяване . Всъщност не само са идентифицирани отговорните молекулярни промени, но също така е възможно да се установи, че варианти на други гени от същия сигнален път, PTH/PTHrP чрез протеина Gsα, са причина за заболявания, които споделят определени прояви клиники с псевдохипопаратиреоидизъм.

В педиатричната обстановка първите симптоми или признаци, които трябва да ни накарат да помислим за промени в този път, са наличието на подкожна осификация, брахидактилия и/или ранно настъпващо затлъстяване, последвано от времето от възможната поява на резистентност към PTH. Това клинично подозрение трябва да бъде потвърдено чрез молекулярна диагноза, която позволява правилното координирано и мултидисциплинарно клинично проследяване. Аспектите, които трябва да се вземат предвид при грижите за тези пациенти, включват оценка при диагностициране и проследяване на евентуалното наличие на резистентност към PTH и тиреотропен хормон (TSH), дефицит на растежен хормон (GH), хипогонадизъм, аномалии на скелетните нарушения, здраве на зъбите нарушения, затлъстяване, резистентност към действието на инсулин, непоносимост към глюкоза или захарен диабет тип 2 и хипертония, както и извънматочна осификация (подкожна или с по-дълбоки тъкани) и нарушено неврокогнитивно развитие.

Резюме

Тъй като Олбрайт и сътрудници описват псевдохипопаратиреоидизма през 1942 г. като комбинирано присъствие на хипокалциемия и хиперфосфатемия, свързано със съществуването на тъканна резистентност към действието на паратиреоиден хормон (PTH) върху нормалната бъбречна функция, е постигнат голям напредък в клиничния и генетичния профил на пациентите засегнати от това състояние. Освен това не само са разкрити генетични основи на псевдохипопаратиреоидизъм, но и варианти на други гени, участващи в сигналния път на PTH/PTHrP през Gsα, са идентифицирани като причина за заболявания, които имат клинични характеристики с псевдохипопаратиреоидизъм.

В педиатричната обстановка първите симптоми, предполагащи увреждането на този сигнален път, са наличието на подкожни осификации, брахидактилия и/или затлъстяване в началото, последвано от възможно развитие на PTH резистентност. Това клинично подозрение трябва да бъде потвърдено с точна молекулярна диагноза, за да се позволи координирано мултидисциплинарно клинично управление. Сред характеристиките на тази група нарушения, лекарите трябва да обърнат внимание на оценката на резистентността към PTH и/или тиротропин (TSH) при диагностициране и по време на проследяването, както и дефицит на растежен хормон, хипогонадизъм, деформации на скелета, зъбни увреждания, затлъстяване, инсулинова резистентност, нарушен глюкозен толеранс или захарен диабет тип 2 и хипертония, както и извънматочна осификация (подкожна или засягаща по-дълбоки тъкани) и увреждане на неврокогнитивното развитие.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр