Какво е?

Синдромът на Прадер-Вили не е просто мания за ядене, това е хронично и сложно заболяване, което мнозина страдат, а малцина знаят за него. Патология от генетичен произход, която засяга хромозома 15, на тях се приписва вероятна генетична грешка, която се случва по време или близо до момента на зачеването по неизвестни причини. В малък процент от случаите (2% или по-малко) генетичната мутация, която не засяга родителите, се предава на детето и в тези семейства могат да бъдат засегнати повече от едно дете. Рядко, въпреки че има възможност, PWS може да бъде придобита и след раждането, ако част от хипоталамуса на мозъка е повредена в резултат на нараняване или операция.

принцеса

Смята се, че 1 човек между 12 000 и 15 000 живородени страда от този синдром. PWS засяга двата пола и всички раси. Това рядко заболяване има за най-характерен симптом затлъстяването, причинено от липса на ситост, което може да доведе до прекомерен прием на храна, пряко засягащ тяхното поведение и развитие. Също така има тенденция да причинява нисък мускулен тонус, нисък ръст, непълно сексуално развитие, когнитивни разстройства и поведенчески проблеми. Общото невежество относно този синдром причинява объркване и безпокойство сред засегнатите семейства.

Какви са вашите симптоми?

Липса на движения на плода по време на бременност. Първите симптоми се появяват с раждането на бебето, детето се ражда без или с нисък мускулен тонус (хипотония) и ниско тегло. Шансовете за ранна диагноза са ниски, има малко информация за това заболяване. Клиничното подозрение се потвърждава чрез специализиран генетичен тест, едва тогава диагнозата ще бъде потвърдена. Около 2 или 3 годишна възраст отличителната характеристика става очевидна: компулсивна мания за храна, която никога не престава и която може да доведе до затлъстяване, ако не се контролира, тъй като подтискащите апетита не действат. Хората с PWS са повредили мозъчната област, съответстваща на хипоталамуса, което обикновено записва или открива чувство на глад или ситост.

Въпреки че проблемът не е напълно разбран, ясно е, че хората със синдром на Прадер-Вили никога не се чувстват сити, имат непрекъснато желание да ядат и не могат да се научат да се контролират. За да усложнят този проблем, те се нуждаят от по-малко храна от другите хора, тъй като телата им имат по-малка мускулна маса и са склонни да изгарят по-малко калории. Това желание за ядене не се появява непременно от раждането; всъщност новородените със синдром на Прадер-Вили често не могат да получат достатъчно храна, тъй като ниският им мускулен тонус им пречи да сучат. Мнозина се нуждаят от специални техники на хранене - сонди - в продължение на няколко месеца след раждането, докато мускулният контрол се подобри. Обикновено, преди училищна възраст, децата, засегнати от този синдром, развиват интерес към храната и могат бързо да наднормено тегло, ако калориите не са ограничени. За съжаление, никой подтискащ апетита не е работил при всички с този синдром.

Децата със синдром на Прадер-Уили също страдат от забавяне в развитието на общото обучение (мислене и език), като им отнема повече време да ходят и говорят. Въпреки приятелския си характер и качества, тези деца имат проблеми с поведението, които се увеличават с възрастта. И те, и техните семейства ще трябва да се научат да живеят с тази болест през целия си живот.

Хората със синдром на Prader-Willi са наясно и им е мъчно да знаят как синдромът влияе на живота им. Те осъзнават, че са различни от приятелите и семейството. Разстоянието между тях и другите ги кара да мислят, че никой не ги разбира и че не ги интересуват техните чувства, мечти, цели и борбата им с храната, нито колко им струва да минат през всеки ден.

В момента текущите изследвания предлагат надежда за намиране на нови пътища, които позволяват на хората с PWS да водят независим живот. С помощта на всички те ще имат шанс.

Въпреки че ненаситният апетит е диференциращият симптом, има и други. Не трябва да присъстват всички симптоми, освен това степента на тежест може да варира от една до друга.