Възрастен вителиформ макулна дистрофия

възрастен

The Възрастен вителиформ макулна дистрофия (Дистрофия псевдовителилиформен макула, Дистрофия макула псевдо Най-добро, Газова болест) (AOFVD) е състояние, което класически се представя като двустранни, симетрични, жълто-сиви, кръгли или овални лезии в рамките на макулна област. Тези лезии са леко повишени и обикновено са с една трета до половината от диаметъра на диска в областта на макулата.

Вителиформните лезии са съставени главно от останки от фоторецептори, евентуално в резултат на дефектна фагоцитоза на EPR; Този проблем се влошава от пигмента, освободен като EPR страда от промени.

Тази макулна дистрофия по модел много прилича на макуларна вителиформна дистрофия или болест на Бест, но се среща при възрастни. Началото на заболяването обикновено е между 30 и 50 години с променливо генетично наследство, въпреки че някои предполагат, че модел на наследяване на автозомно доминиране.

Пациенти с AOFVD обикновено имат симптоми на замъглено зрение или метаморфопсия леко. Резултатите от диагностичните тестове показват a електроокулограма (EOG) нормално или леко променено. Резултатите от флуоресцеинова ангиография (FA) обикновено показват хипофлуоресценция в областта, съответстваща на вителиформна лезия и околен пръстен на хиперфлуоресценция.

Пациенти с Възрастен вителиформ макулна дистрофия те обикновено имат бавна и прогресивна загуба на зрение. Въпреки това, пациентите могат да развият внезапно намаляване на зрителната острота поради субфовеална хориоидална неоваскуларизация (CNV). Ето защо е важно да се установи правилната диагноза и да се наблюдава това заболяване. Периодична самооценка с Решетка на Амслер Това е фундаментално. Някои хора остават без симптоми през целия си живот. Други хора с AOFVD може бавно да развие замъглено и/или изкривено зрение, което с течение на времето може да прогресира до загуба на централно зрение.

Офталмоскопският външен вид на AOFVD е много подобен на този на Болест на Бест. Наскоро генът, отговорен за болестта на Бест, VMD2, Той е идентифициран като специфичен 11-екзон RPE ген, който кодира 585 аминокиселинен протеин с неизвестна функция. Мутации също са открити в VMD2 ген при някои пациенти с диагноза AOFVD но не и при пациенти с свързана с възрастта дегенерация на макулата, предполагащо значително припокриване в етиологията на AOFVD и болестта на Бест. Друго генетично проучване показа, че значителен брой пациенти с AOFVD имаше точкова мутация в ген на периферина/RDS.

Обикновено не засяга периферното зрение или нощното виждане.

Също така, тъй като има съобщения, че AOFVD има автозомно доминиращ модел на наследяване с променлива пенетрантност, препоръчително е членовете на семейството на пациента да се подложат на цялостен очен преглед, за да се изключат ранните признаци на това рядко очно състояние.

В исторически план, Възрастен вителиформ макулна дистрофия беше определено като генетично разстройство; последните изследвания обаче стигнаха до заключението, че само малка част от случаите имат идентифицирана генетична причина, което предполага, че може да има други основни причини за екологичен произход, генетичен произход или комбинация от генетика и околна среда (многофакторна) Необходими са повече проучвания, за да се дефинират по-добре други основни причини, които могат да присъстват, генетични или от произход на околната среда.

The Възрастен вителиформ макулна дистрофия може да се предаде като автозомно доминантна черта или потенциално като автозомно рецесивна черта във връзка с мутации в гените на периферин/SDR (PRPH2), НАЙ-ДОБРО1, IMPG1 или IMPG2, въпреки че много случаи на AOFVD те не са носители на мутации в тези гени. The Възрастен вителиформ макулна дистрофия диагностицира се по-често през третото или петото десетилетие; прогресията му е бавна, с дългосрочно запазване на зрителната острота (VA), освен ако атрофични промени или хориоидална неоваскуларизация.

Щетите са ограничени до центъра на замърсяване, на фовея. Това е много малка централна област и е описана от Гас. Като цяло прогнозата е добра. Въпреки това, често ретина изтънява в централната засегната област и зрението може леко да се влоши с възрастта, тъй като ретината изтънява.

Някои пациенти в крайна сметка се развиват Мокро AMD или други проблеми. Това обаче не е част от болестта и наистина е съвпадение. The Ретикуларен псевдо друзен често присъстват.