"> SK) за вашето дете или бебе в движение сте попаднали на точното място за надеждна информация и адекватна подкрепа.

деца

"> SK има много широк спектър от възможни ефекти, тежестта на които варира значително от един човек на друг. Много от нашите членове имат успех в обучението, работата и в личните си взаимоотношения, но други имат трудности в училище, установяват те трудно поддържа връзките и може да се нуждае от някакво ниво на подкрепа през целия си живот.

Знаем обаче, че ранната диагностика и правилната подкрепа могат да имат голямо значение, поради което детето ви е едно от късметлиите.

Ако искате да говорите с някого, изпратете ни имейл и един от нашите семейни съветници ще се свърже с вас. Не забравяйте, че тъй като Испанската асоциация за синдром на Klinefelter се управлява изцяло от доброволци. Ще се опитаме да се свържем възможно най-скоро.

Синдромът на Клайнфелтер е генетично състояние, кръстено на д-р Хари Клайнфелтер, ендокринолог от Балтимор. През 1942 г., докато работи в Масачузетската обща болница, САЩ, той и колегите му публикуват проучване на девет мъже с увеличени гърди, оскъдни косми по лицето и тялото и малки, твърди, безплодни тестиси.

"> SK) имаше допълнителна полова хромозома. Това се случва случайно, обикновено по време на образуването на яйцеклетки или сперма.

Хромозомите са нишковидни структури, които носят гени и се намират в ядрото на клетките на нашето тяло. С изключение на сперматозоидите и яйцеклетките, всяка от нашите клетки обикновено съдържа 46 хромозоми, подредени по двойки. Една от тези двойки са половите хромозоми, които са известни като X и Y хромозомите.

Яйцата обикновено съдържат Х хромозома, а сперматозоидите обикновено съдържат Х или Y хромозома. Женските обикновено наследяват две Х хромозоми, едната от яйцето на майката, а другата от спермата на бащата. Мъжете обикновено наследяват Х хромозома от майка си и Y хромозома от баща си.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него. Не се наследява.

"> XXY). Приблизително 20% от случаите са хромозомни мозайки, с варианти като (48, XXXY) и (49, XXXXY) в 5% от случаите.
Синдромът на Klinefelter е често срещано хромозомно разстройство, което засяга един на 600 мъже. Въпреки това, много хора със синдром на Klinefelter никога не са диагностицирани. Това не е рядко заболяване, но рядко се диагностицира. "> XXY вместо 46, XY. 47 показва, че във всяка клетка има 47 хромозоми вместо обичайните 46.

"> SK. Нито едно от тях не е наследствено състояние.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него. Не се наследява.

"> XXY). Приблизително 20% от случаите са хромозомни мозайки, с варианти като (48, XXXY) и (49, XXXXY) в 5% от случаите.
Синдромът на Klinefelter е често срещано хромозомно разстройство, което засяга един на 600 мъже. Въпреки това, много хора със синдром на Klinefelter никога не са диагностицирани. Това не е рядко заболяване, но рядко се диагностицира. '> XXY и неговите варианти са генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми. Тя е вродена, което означава, че сте родени с нея.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него. Той не се наследява.

"> XXY). Приблизително 20% от случаите са хромозомни мозайки, с варианти като (48, XXXY) и (49, XXXXY) в 5% от случаите.
Синдромът на Klinefelter е често срещано хромозомно разстройство, което засяга един на 600 мъже. Въпреки това, много хора със синдром на Klinefelter никога не са диагностицирани. Това не е рядко заболяване, но рядко се диагностицира. '> Xxy, но полът на хората се определя от X и Y хромозомите. Мъжете имат XY половите хромозоми (46, XY), а жените XX половите хромозоми (46, XX) . При синдром на Klinefelter мъжът има поне една допълнителна X хромозома, което води до кариотип в 75% от случаите (47, синдром на Klinefelter (синдром на Klinefelter (KS), известен също като 47, XXY, е генетично състояние, при което имате допълнителна Х хромозома. Тя е вродена, което означава, че сте родена с нея. Тя не се наследява. Това е често срещано хромозомно разстройство, което засяга един на всеки 600 мъже. Много хора със синдром на Клайнфелтер обаче никога не се диагностицират. Причинява се от грешка в процеса на разделяне при производството на гамети, където спермата или яйцеклетката съдържа допълнителна X хромозома в допълнение към нормалната X или Y хромозома.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни X хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него.

"> XXY). Приблизително 20% от случаите са хромозомни мозайки, с варианти като (48, XXXY) и (49, XXXXY) в 5% от случаите.
Синдромът на Klinefelter е често срещано хромозомно разстройство, което засяга един на 600 мъже. Въпреки това, много хора със синдром на Klinefelter никога не са диагностицирани. Това не е рядко заболяване, но рядко се диагностицира. '> XXY). Приблизително 20% от случаите обаче са хромозомни мозайки, с варианти като (48, XXXY) и (49, XXXXY) в 5% от случаите. Синдромът на Klinefelter е често срещано хромозомно разстройство, което засяга един на 600 мъже. Въпреки това, много хора със синдром на Klinefelter никога не са диагностицирани.

Това не е заплаха за живота. Не е причинено от нищо, което сте направили, и не е наследено.

Какво причинява синдром на Klinefelter?

Не знаем защо някои хора имат допълнителна Х хромозома. Въпреки че синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, рядко се срещат братя и сестри.

Нарастващо увеличение на SK

През 2011 г. д-р Пат Джейкъбс докладва: „... зашеметяващо 60% увеличение от 60-те години на миналия век при бебета със синдром на Klinefelter“. Причината за това е неизвестна, но може да е свързана с общия и добре популяризиран спад в броя на сперматозоидите и увеличения брой анормални сперматозоиди, както и с нарастващата възраст на родителите при зачеването.

Нарушения на речта и езика.

Това е най-често срещаният ефект и се наблюдава при повечето млади хора. Езикът често се забавя и те вероятно ще имат затруднения с възприемчивия език - разбирането на вербалната информация. Детето също може да има затруднения с артикулацията, образувайки необходимите звуци. Логопедична терапия с помощта на a Логопед може да направи голяма разлика и трябва да се приложи възможно най-скоро, особено след като забавянето на езика ще има пагубен ефект върху образованието и социалното взаимодействие.

Висок

"> SK са високи над 1,80, но малцина са необичайно високи. Някои може да не са необичайно високи, особено ако родителите им са доста ниски, но те ще бъдат сред най-високите в семейството си.

Учебни затруднения

"> SK имат коефициент на интелигентност в нормалния диапазон, повечето имат затруднения в ученето. Те обикновено са свързани с трудности при обработката на информацията, особено ако тя е представена устно. Това ще помогне на детето ви, ако записвате неща, правите обобщения или диаграми Запазете инструкции и изречения прости.

Нагледните помагала са много ефективни, тъй като тези деца често имат подобрени визуални умения; използването на цвят е особено полезно.

Подкрепата в училище може да помогне на детето ви да разгърне потенциала си.

Краткосрочна памет и обхват на вниманието

"> SK и възрастните са много трудни за концентрация. Краткосрочната им памет вероятно е лоша и те могат да бъдат податливи на шум и други сензорни стимули като миризми или допир. Нищо чудно, че може да изглеждат мързеливи и глупави, когато в всъщност те вероятно ще бъдат по-ярки от своите връстници, но трябва да работят два пъти повече, за да се справят.

Ограничаването на разсейването и разделянето на работата на управляеми парчета може да помогне.

Намален мускулен тонус и липса на пъргавина.

Много бебета с KS имат определена степен на намален мускулен тонус или пъргавина, което може да изисква физическа терапия. С напредването на възрастта повечето младежи не са много координирани и дългите им крайници могат да бъдат по-скоро пречка, отколкото помощ. Повечето не харесват отборните игри и може да бъде трудно да се разберат правилата. Те често не обичат физическите упражнения. Много от тях обаче са добри плувци или колоездачи, където играта в екип не е необходима.

Неспускащ се тестис (и)

Често се срещат неопускани тестиси. Лекарите обикновено препоръчват малка операция, за да ги поставят на място, тъй като в противен случай съществува по-голям риск те да станат ракови.

Затруднено изразяване

"> SK имат рефлективен подход към обучението: те се нуждаят от време за обработка на информация.

Социално развитие и аутистични тенденции.

"> SK може да се затрудни при усвояването на подходящо социално поведение. Много от тях имат аутистични тенденции, затрудняват се да интерпретират социални знаци като мимики и не забелязват нюанси на поведение. Буквалното тълкуване на езика също може да причини трудности.

"> Недиагностицирани КС, които са класифицирани като аутисти в училищата и в първите контакти за първична помощ.

Специализираната професионална намеса може да помогне значително.

Липса на зрялост

"> SK обикновено са по-малко зрели от своите връстници емоционално и социално. Въпреки това, те продължават да узряват по-дълго, юношеството може да се проточи. Те също така вероятно ще изглеждат по-млади от своите връстници, атрибут, който може да оценят повече, когато са по-възрастни.

Вашето дете е много щастливо, че е било диагностицирано в ранна възраст, тъй като 75% никога не са диагностицирани. Ранната диагностика, правилната подкрепа и здравословният начин на живот могат да имат голямо значение!

Синдромът на Klinefelter е трудно да се разпознае при момчетата, тъй като повечето от най-известните симптоми се появяват едва след пубертета: оскъдно окосмяване по тялото, липса на мускули, малки тестиси и др.

Испанската асоциация за синдром на Klinefelter работи за повишаване на профила на състоянието като цяло, но по-специално в рамките на медицинската професия.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него. Той не се наследява.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него. Той не се наследява.

"> XXY и неговите варианти е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми. Той е вроден, което означава, че сте роден с него. Той не се наследява.

"> XXY). Приблизително 20% от случаите са хромозомни мозайки, с варианти като (48, XXXY) и (49, XXXXY) в 5% от случаите.
Синдромът на Klinefelter е често срещано хромозомно разстройство, което засяга един на 600 мъже. Въпреки това, много хора със синдром на Klinefelter никога не са диагностицирани. Това не е рядко заболяване, но рядко се диагностицира. "> XXY, симптомите могат да бъдат дори по-малко очевидни.

Петте етапа, на които обикновено се диагностицира

Пренатална

По време на бременност, ако е направен скрининг, например за синдром на Даун и т.н., може да се открие допълнителната хромозома.

Предучилищна

Ако детето има езиково забавяне или разстройство. Това е най-често срещаният проблем за децата. Логопедичната терапия може значително да помогне за нейното развитие. Те запомнят най-добре с помощта на диаграми, диаграми и цветове. Този тип обучение ще улесни живота ви.

Преди пубертета

По време на училище, ако младият човек има социални или академични затруднения. Младите хора често са разочаровани, защото им е трудно да изразят себе си и имат проблеми с обработката на информация. Изглежда, че всичко отнема повече време и те често се възприемат като глупави и мързеливи, когато знаят, че не са нито един от двамата!

Те запомнят най-добре с помощта на диаграми, диаграми и цветове. Този тип обучение ще улесни живота ви.

Юношество

Младите възрастни вероятно ще открият, че гениталната им област не се развива по същия начин като връстниците им. Може да има известно развитие на гърдите и пубертетът да е леко забавен. Социалният дискомфорт може да се превърне в проблем и за тях е трудно да се свържат с връстниците си.

Либидото може да бъде ниско и различни проблеми с поведението могат да станат очевидни, докато се борите да се „впишете“. Те обикновено са незрели за годините си и могат да бъдат много уязвими.

Възрастни

"> KS се диагностицират в резултат на безплодие. Това може да бъде много труден момент и често се предлага много малко подкрепа или дори информация.

"> SK) може да подобри живота както на лицето със заболяването, така и на тези, с които те поддържат близък контакт. Испанската асоциация на синдрома на Клайнфелтер работи за повишаване на осведомеността за състоянието като цяло, но по-специално в рамките на медицинската професия.

"> SK), общопрактикуващ лекар трябва да нареди кръвни тестове за проверка на нивата на гонадотропини (лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH)) и тестостерон в кръвта. При пациенти със синдром на Klinefelter тестовете характерно показват нисък тестостерон, висок глобулин, свързващ половите хормони (SHBG) и повишени гонадотропини. Нивата на тестостерон са най-високи в ранната сутрин (около 8:00 сутринта 9:00 сутринта), така че кръвните тестове за тестостерон трябва да се правят около това време за точност. Нивата, взети по различно време на деня, ще бъдат по-ниски и следователно по-малко надеждни.

"> SK). За потвърждаване на диагнозата е необходим генетичен или кариотипен анализ, който анализира модела на хромозомите.

"> KS се нарича първичен хипогонадизъм, причинен е от проблем с тестисите, докато вторичният хипогонадизъм е причинен от неизправност в частите на мозъка, които казват на тестисите да произвеждат тестостерон. Анализът на сперма обикновено показва липсата на сперматозоиди в еякулацията и сканиране на костна плътност денситометрия може да разкрие остеопения или остеопороза ( остеопороза това е скелетно заболяване, при което се наблюдава намаляване на плътността на костната маса. По този начин костите стават по-порести, броят и размерът на кухините или клетките, които съществуват вътре в тях, се увеличават, те са по-крехки, по-зле се противопоставят на ударите и се чупят по-лесно.)