Здравните специалисти могат да открият наличието на синдром на Даун по време на бременност или след раждането на бебето. Има два вида тестове за откриване на синдрома на Даун по време на бременност:

синдрома

  • Пренатален скринингов тест. Този тест може да покаже, че плодът е по-вероятно да има синдром на Даун, но не може да определи това със сигурност. Ако този тест показва по-голяма вероятност, медицинският специалист може да поръча диагностичен тест.
  • Пренатален диагностичен тест. Този тест може точно да определи наличието на синдром на Даун. Диагностичните тестове носят малко по-висок риск за плода, отколкото скрининговите тестове.

Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) препоръчва скрининг на синдрома на Даун да се предлага на всички бременни жени. 1

Пренатален скрининг на синдрома на Даун

Има няколко опции за скрининг на синдрома на Даун. Това са:

Ако жената е бременна с близнаци или тризнаци, кръвното изследване няма да бъде толкова надеждно, тъй като веществата от плода със синдром на Даун ще бъдат по-трудни за откриване. 2.3

Пренатален диагностичен тест за синдром на Даун

Ако скрининговият тест показва голяма вероятност плодът да има синдром на Даун, може да се направи диагностичен тест. ACOG препоръчва на бременните жени от всички възрасти да имат възможност да пропуснат скрининговия тест и директно да получат диагностичен тест. Доскоро тази опция се предлагаше само на жени над 35 години и други жени с висок риск, тъй като диагностичният тест крие лек риск от спонтанен аборт. 1 Преди да направят диагностичен тест, бременната жена и нейното семейство може да пожелаят да се срещнат с генетичен съветник, за да обсъдят фамилната анамнеза и рисковете и ползите от провеждането на такъв тест в конкретната им ситуация.

Диагностичният тест за синдром на Даун включва получаване на проба от генетичен материал. След отстраняване пробата се тества за допълнителен материал от хромозома 21, което може да означава, че плодът има синдром на Даун. Родителите обикновено получават резултатите от теста седмица или две по-късно. Следните процедури се използват за получаване на пробите.

  • Амниоцентеза. Здравен специалист отстранява проба от околоплодна течност, която след това се тества, за да се изключи наличието на допълнителната хромозома. Този тест може да се направи до седмици от 14 до 18 от бременността.
  • Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS). Здравен специалист премахва проба от клетки от част от плацентата, органът, който свързва майката с плода, и след това тества пробата, за да изключи наличието на допълнителната хромозома. Този тест се прави между 9 и 11 седмица от бременността.
  • Вземане на проби от кръв от пъпна връв от пъпна връв (PUBS). Здравен специалист взема проба от фетална кръв от пъпната връв през матката. След това кръвта се изследва, за да се изключи наличието на допълнителната хромозома. PUBS е най-точният диагностичен метод и позволява потвърждаване на резултатите от CVS или амниоцентезата. Въпреки това, PUBS не може да се извършва до по-късна бременност, между 18 и 22 седмици. 5

Пренаталният диагностичен тест крие известен риск за майката и плода, включително риск от спонтанен аборт, вариращ от по-малко от 1% до 2%. 6,7,8,9 Ако вие и вашето семейство обмисляте диагностичен тест за синдром на Даун, обсъдете всички рискове и ползи с Вашия лекар.

Откриване на фетална ДНК в майчината кръв

Жена, изложена на риск от дете със синдром на Даун, може също да направи хромозомен тест с помощта на кръвта си. Кръвта на майката носи ДНК на плода, където може да се види допълнителната хромозома 21. 3 Обикновено тогава се прави по-инвазивен тест, за да се потвърди резултатът от кръвния тест.

Ин витро оплождане и тестване

Друг диагностичен подход се използва заедно с ин витро оплождането. Преимплантационната генетична диагностика (PGD) позволява на лекарите да откриват хромозомни дисбаланси и други генетични заболявания в оплодената яйцеклетка, преди да я имплантират в матката.

Тази техника е особено полезна за двойки, които са изложени на риск от предаване на определени генетични заболявания на децата си, включително свързани с Х разстройства, както и за двойки, които са претърпели многократни спонтанни аборти, подплодни двойки или са изложени на риск от разстройства на единична ген.

Двойките, които се интересуват от PDG, трябва да се консултират с генетичен съветник и да наблюдават внимателно бременността, както и да се подложат на допълнителни тестове по време на бременност, тъй като са изложени на повишен риск от хромозомни аномалии след IVF процеса. 10

Диагностика на синдрома на Даун след раждането

Диагнозата на синдрома на Даун след раждането обикновено се основава, на първо място, на физическите признаци на синдрома.

Но тъй като хората със синдром на Даун може да нямат тези симптоми и много от тези симптоми са често срещани сред населението, здравният специалист ще вземе кръвна проба от бебето, за да потвърди диагнозата. Кръвната проба се тества, за да се определи броят на хромозомите от бебето. единадесет

  1. Американски колеж по акушерство и гинекология (ACOG за неговото съкращение на английски). (7 май 2007 г.). Насоките за скрининг на ACOG за хромозомни аномалии [Съобщение за новини]. Получено на 11 юни 2012 г. от https://www.aafp.org/afp/2007/0901/p712.html
  2. Driscoll, D. A., & Gross, S. (2009). Пренатален скрининг за анеуплоидия. New England Journal of Medicine, 360, 2556–2562.
  3. Ehrich, М., Deciu, C., Zwiefelhofer, C., Tynan, J. A., Cagasan, L., Tim, R., Lu, V., et al. (2011). Неинвазивно откриване на фетална тризомия 21 чрез секвениране на ДНК в майчината кръв: Проучване в клинична обстановка. Американски вестник по акушерство и гинекология, 204, 201–211.
  4. Американски колеж по акушерство и гинекология (ACOG) (2011) Рутинни тестове по време на бременност. Проведено на 11 юни 2012 г. от http://www.acog.org/