Хемохроматозата е наследствено състояние, при което нивата на желязо се натрупват бавно в тялото.

лечение

Симптоми на хемохроматоза

Наследствената хемохроматоза е налице при раждането. Повечето хора обаче не изпитват признаци и симптоми до 50-годишна възраст при мъжете и след 60-годишна възраст при жените.

Симптомите обикновено се развиват по-рано при мъжете, отколкото при жените. Жените често изпитват симптоми или проблеми едва след менопаузата.

Някои хора с наследствена хемохроматоза никога нямат симптоми. Ранните признаци и симптоми често се припокриват с тези на други често срещани състояния.

Симптоми:

  • Болки в ставите
  • Артрит
  • Болка в корема
  • Хронична умора
  • Меко място
  • Летаргия
  • Отслабване
  • Болка в корема
  • Невъзможност за получаване или поддържане на ерекция при мъжете
  • Нередовни или отсъстващи периоди при жените и ранна менопауза
  • Увеличен черен дроб
  • Чернодробна цироза
  • Намаляване на окосмяването по тялото
  • Кардиомиопатия
  • Чернодробни нарушения
  • Нарушение на паметта
  • Промените в хумора
  • Раздразнителност
  • Депресия.

С напредването на болестта те могат да включват:

  • Постоянно чувство на жажда и необходимост от често уриниране
  • Импотентност
  • Сърдечна недостатъчност
  • Чернодробна недостатъчност
  • Загуба на сексуално желание
  • Потъмняване на кожата
  • Коремна болка и подуване на корема
  • Пожълтяване на кожата и очите (жълтеница)
  • Силна болка и скованост в ставите, особено в пръстите
  • Болка в гърдите
  • Затруднено дишане
  • Подуване на ръцете и краката
  • Неравномерен сърдечен ритъм (аритмия)
  • При мъжете тестисите стават по-малки.

Причини за хемохроматоза

Претоварването с желязо (хемохроматоза) може да бъде причинено от нарушения като таласемия (наследствено кръвно разстройство), анемия, хроничен алкохолизъм и други състояния.

В много случаи претоварването с желязо е резултат от наследствено разстройство, което означава, че то се предава от родителите на децата чрез техните гени. Тази форма на претоварване с желязо се нарича наследствена хемохроматоза.

Хемохроматозата се причинява от дефектен ген, който влияе върху това как тялото абсорбира желязото от храната.

Има риск да развиете състоянието, ако и двамата родители имат този дефектен ген и наследите по едно копие от всеки от тях.

Наследствената хемохроматоза не е единственият вид хемохроматоза. Други видове включват:

  • Ювенилна хемохроматоза: причинява същите проблеми при младите хора, които наследствената хемохроматоза причинява при възрастни. Натрупването на желязо започва много по-рано и симптомите обикновено се появяват на възраст между 15 и 30 г. Това се причинява от мутации в гените за хемоювелин или хепцидин.
  • Неонатална хемохроматоза. При това сериозно разстройство желязото се натрупва бързо в черния дроб на развиващия се плод. Смята се, че това е автоимунно заболяване, при което тялото се самонапада.
  • Вторична хемохроматоза. Тази форма на заболяването не се наследява и често се нарича претоварване с желязо. Хората с някои видове анемия или хронично чернодробно заболяване може да се нуждаят от множество кръвопреливания, което може да доведе до натрупване на излишно желязо.

Рискови фактори

Ако хемохроматозата не бъде открита и лекувана по-рано, тя може да засегне жизненоважни органи и да доведе до сериозни усложнения.

Факторите, които увеличават риска от наследствена хемохроматоза, включват:

  • Наличие на 2 копия на мутирал HFE ген. Това е най-големият рисков фактор за наследствена хемохроматоза.
  • Семейна история. Ако имате роднина от първа степен с хемохроматоза, по-вероятно е заболяването да се развие.
  • Етническа принадлежност Хората от северноевропейски произход са по-склонни към наследствена хемохроматоза. Хемохроматозата е по-рядко срещана при афро-американци, испанци и азиатци.
  • Секс. Мъжете са по-склонни от жените да развият признаци и симптоми в по-млада възраст.

Усложнения на хемохроматозата

Ако състоянието се диагностицира и лекува рано, това не влияе на продължителността на живота и е малко вероятно да доведе до сериозни проблеми.

Ако диагнозата се постави късно, хемохроматозата може да доведе до множество усложнения:

  • Чернодробни проблеми, включително цироза
  • Диабет
  • Артрит
  • Сърдечна недостатъчност
  • Проблеми с панкреаса
  • Репродуктивни проблеми
  • Промени в цвета на кожата

Диагноза

Наследствената хемохроматоза често не се диагностицира, тъй като симптомите са подобни на тези при други разстройства.

Обикновено се подозира, когато при рутинни кръвни изследвания се установят високи нива на желязо.

Хемохроматозата обикновено се диагностицира с кръвен тест или чрез тестове на роднини на хора, диагностицирани с болестта.

Кръвен тест

Има два ключови теста за откриване на претоварване с желязо

  1. Насищане на серумен трансферин. Този тест измерва количеството желязо, свързано с протеин (трансферин), който пренася желязото в кръвта. Стойностите на наситеност на трансферин над 45% се считат за твърде високи.
  2. Серумен феритин. Този тест измерва количеството желязо, съхранявано в черния дроб. Ако резултатите от теста за насищане на серумен трансферин са по-високи от нормалните, Вашият лекар ще провери Вашия серумен феритин.

За диагностициране на хемохроматоза обикновено са необходими няколко кръвни теста.

Тези тестове ще помогнат да покажете дали имате хемохроматоза, дали сте носител на генетична недостатъчност, свързана със състоянието, или ако може да имате друго състояние, което причинява високи нива на желязо.

Тестове, които могат да включват:

  • Кръвни тестове за вещества, които показват проблем с черния дроб
  • Биопсия на черния дроб - игла се използва за отстраняване на малка проба от чернодробна тъкан под местна упойка
  • Сканиране с магнитен резонанс (ЯМР), за да се провери наличието на желязо в черния дроб и да се търсят признаци на увреждане на черния дроб

Лечение

Понастоящем няма лечение за хемохроматоза, но има лечения, които могат да намалят количеството желязо в организма и да намалят риска от увреждане.

Флеботомия

Процедура за отстраняване на част от кръвта от тялото ви; Може да се наложи да го правите всяка седмица в началото и на всеки няколко месеца, след като нивото на желязото бъде намалено до нормално. Обикновено е необходимо да го правите до края на живота си.

Хелатотерапия

Приемате лекарства, които намаляват количеството желязо в тялото ви. Използва се само ако не е лесно редовно да изтегляте част от кръвта си.

Лечението на наследствена хемохроматоза може да помогне за облекчаване на симптомите на умора, коремна болка и потъмняване на кожата и да помогне за предотвратяване на сериозни усложнения като чернодробни заболявания, сърдечни заболявания и диабет.

Ако вече имате едно от тези състояния, флеботомията може да забави прогресирането на заболяването и в някои случаи дори да го обърне.

Хората с хемохроматоза трябва да намалят количеството желязо, което получават от диетата си.